日本国内プロテインC欠損症の患者数はヘテロ、重症、軽症を含め約2,000人いるといわれております。そのうち遺伝子検査を受けて確定診断をされている患者数は正確に確定されておらず充分明らかではありません。医療の進歩は凄まじく、遺伝子解析が進み多くの病気の治療法が確立されています。しかし、この「プロテインC欠損症」についての治療法かつ予防法は残念ながら未だ確立されておりません。「プロテインC欠損症」は2017年4月特定疾患治療研究事業対象疾患に認定されました。このことは大変大きな事と思います。病気の研究を活発にさせる一要因として、私たちの意見を反映させていただくため、この度「プロテインC欠損症の会」の結成する運びとなりました。

プロテインCは先天性血栓性素因の１つである。

（※日本人の３大先天性血栓性素因にはプロテインC（PC)欠損症のほかプロテインS （PS)欠損症とアンチトロビン（AT)欠損症がある。）

いずれも常染色体優性遺伝病で、ヘテロ変異保有者は深部静脈血栓症をおこし、ホモ及び複合ヘテロ接合の重症型の場合は新生児期に電撃性紫斑病をおこす。静脈血栓症を発症した日本人成人の６５パーセントにこの３因子の活性低下があり、さらにその約半数に遺伝子変異が同定される。ヘテロ変異保有者における血栓症の発症予測は難しく、新生児は各因子の活性が生理的に低いことにより、遺伝子解析が必要である。症状としては成人の場合は下肢に深部静脈血栓症（赤紫色腫脹、足のむくみ）を起こし血栓の１部が流れて、肺血栓塞栓症を引き起こし、胸痛、呼吸困難を起こす。女性は、習慣性流産。小児の場合は播種性血管内凝固症候群、電撃性紫斑病、多発性脳梗塞、くも膜下出血、多発性頭蓋内出血、四肢壊死、紫斑、腎不全、ショック、脳梗塞、硝子体の出血等である。電撃性紫斑病と肺血栓塞栓症は早期に適切な治療が行われないと死に至る。生存できたとしても麻痺、寝たきり、水頭症、胃ろう、全盲、運動発達障害、起立困難障害等の重篤な後遺症を残す。再発予防にはヘパリンやワーファリンによる抗凝固療法、血液製剤使用による補充療法等がある。投薬のコントロールは成長過程にある小児は体重の変動が激しいため大変困難を要する。紫斑再発の誘因として、投薬の内容と量、感染、ストレス、食べ物の影響等が考えられる。

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